مقدمه: لوپوس اریتماتوس سیستمیک (SLE) یک بیماری پلی ژنیک مولتی فاکتوریال خود ایمنی التهابی با توارث ژنتیکی پیچیده است که تقریبا همه ارگانها و سیستمهای بدن میزبان را متاثر میکند. واریانتهای پلی مورفیسمی ژنهای متعددی همچون HLA-DR، IRF، STAT4 و BLK بعنوان مارکرهای احتمالی در ایجاد استعداد و شدت این بیماری مورد توجه بوده اند. بر اساس مطالعات، ژن STAT4 یک ژن مستعد کننده است که میتواند در جمعیتهای مختلف در تکوین SLE نقش داشته باشد. پلی مورفیسمG/C (rs7582694) ژن STAT4، یکی از پلی مورفیسمهای تک نوکلئوتیدی است که با استعداد ابتلا به بیماری SLEدر بسیاری از جمعیتها همراهی نشان داده است. در مطالعه حاضر، شیوع این پلی مورفیسم در جمعیت استان لرستان بررسی شد. هدف از این مطالعه تحقیق درباره همراهی این پلی مورفیسم با بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک در بیماران استان لرستان بود.

روش کار: افراد مورد مطالعه شامل 122 فرد بیمار مبتلا به SLEو 127 فرد سالم بودند که DNAژنومی آنها استخراج شد و با دو روش PCR-RFLPو tetra-primer ARMS-PCRژنوتیپ آنها از نظر پلی مورفیسم G/C (rs7582694) تعیین گردید.

بحث و نتیجه گیری: بر اساس نتایج بدست آمده ، فرکانس آلل اندک C این SNPبطور معنی داری در بیماران، نسبت به افراد کنترل، بالاتر بود و همراهی معنی داری را با استعداد ابتلا به SLEنشان داد (0.012P =). ژنوتیپCC، rs7582694 نیز همراهی معنی داری را با خطر SLEدر جمعیت استان لرستان نشان داد (0.042P =). همچنین بطور جداگانه فاکتورهای سرولوژیکی (anti-dsDNA و ANA)، با فرکانس ژنوتیپی بررسی شد و هیچگونه همراهی بین این فاکتورها و ژنوتیپهای rs7582694 مشاهده نگردید. بنابراین یافته های ما نشان داد که میان پلی مورفیسم G/C (rs7582694) ژن STAT4 و افزایش خطر شکل گیری بیماری SLE همراهی وجود دارد.
 

 
مقدمه: لوپوس سیتمیک اریتماتوس (SLE) یک بیماری خودایمنی مزمن و سیستمیک شدید همراه با تیتر بالایی از آنتی بادی های ضدهسته ای مختلف است که بسیاری از بافت ها و اندام ها ی مختلف شامل پوست، کلیه، شش ها، قلب، مغز ومفاصل را درگیر می کند. بسیاری از عوامل کلیدی در پاتوژنز SLE دخیل هستند، برای مثال اختلال در لنفوسیت هایB و Tغالبا در بیماران مبتلا به SLE یافت می شود. ژن PTPN22، پروتئین تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی (Lyp) را کد می کند که یک تنظیم کننده منفی سلول T می باشد. مطالعات اخیر همراهی بین پلی مورفیسم های rs2476601 وrs2488457 ژن PTPN22 و بیماری های خودایمنی مختلف از جمله SLE را نشان داده اند. در این مطالعه همراهی بین rs2476601 وrs2488457 و بیماری SLE در جمعیت استان لرستان در جنوب غربی ایران بررسی می شود.
روش کار: 120 بیمار مبتلا به SLE و120 داوطلب سالم به عنوان گروه کنترل بررسی کردیم. DNA ژنومی جدا شد و تعیین ژنوتیپ بر اساس روش پلی مورفیسم قطعات طولی محدود           (PCR-RFLP) انجام شد.
بحث و نتیجه گیری: نتایج نشان می دهند بین پلی مورفیسم rs2476601 و افزایش خطر ابتلا به بیماری SLE در جمعیت مورد بررسی ارتباط وجود دارد، در حالی که در مورد پلی مورفیسم rs2488457 ارتباط معنی دارمشاهده نمی شود. فراوانی الل در بیماران در مقایسه با افراد کنترل (0.663 - 0.291 =1858T (P<0.001, OR=0.44, CI 95% و                                   (1.212 - 1123C ( P = 0.307, OR = 0.811, CI 95% = 0.543می باشند. علاوه بر این، نتایج مربوط به داده های کلینیکی و آماری بیماران SLE در هر دو پلی مورفیسم بین فاکتورهای Anti-dsDNA و ANA و بروز بیماری ارتباط نشان نمی دهند.

مقدمه: آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری خود ایمنی مزمن، سیتمیک و التهابی است که توسط آسیب پیشرونده مفاصل سینوویال و تظاهرات مختلف خارج مفصلی مشخص می‏ شود. هر دو عامل ژنتیکی و محیطی در بروز بیماری RAدخیل هستند. ژن MTHFR، آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز و ژن MTR، آنزیم متیونین سنتاز را کد می‏کند. این آنزیم‏ها نقش‏های مهمی را در متابولیسم میتونین و هموسیستئین بازی می‏کنند. متیلاسیون نابجا و افزایش هموسیستئین در بیماران RA مشاهده شده است. در نتیجه این ژن‏ها ممکن است در پاتوژنز بیماری آرتریت روماتوئید دخیل باشند. پلی‏مورفیسم‏های rs1801131و rs1805087 در چندین جمعیت با بیماری آرتریت روماتوئید همراهی نشان داده‏اند. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی پلی‏ مورفیسم‏ های rs1801131ژن MTHFRو rs1805087 ژن MTR با خطر ابتلا به بیماری آرتریت روماتوئید در جمعیت استان خوزستان در جنوب غربی ایران است.
روش کار: افراد مورد مطالعه شامل 100 فرد بیمار مبتلا به RA و 120 فرد سالم می‏باشد. پس از استخراج DNA ژنومی، پلی‏ مورفیسم rs1801131 از طریق T-ARMS PCR و rs1805087توسط PCR-RFLP در افراد بیمار و کنترل تعیین ژنوتیپ گردید. سپس داده‏ها، توسط نرم افزار آماری 24.0 SPSSمورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
بحث و نتیجه‏ گیری: اختلاف معناداری در فراوانی آللی پلی ‏مورفیسم‏ های rs1801131، rs1805087بین افراد بیمار و کنترل مشاهده نشد                                                                              (      1.039   - 0.407 =  P=0.256   OR=0.794   CI95%=0.534-1.182  P=0.072   OR=0.651  CI95%  ) .مقایسه ژنوتیپ‌های پلی ‏مورفیسم rs1805087نشان داد تنها ژنوتیپ AG دارای اختلاف معنادار در میان زنان بیمار و سالم است(P =0.016  ). یافته ‏های ما نشان داد آلل A از پلی‏مورفیسم rs1805087ممکن است یک فاکتور خطر ابتلا به بیماری آرتریت روماتوئید در زنان باشد. در مقابل نتایج حاکی از عدم همراهی پلی‏ مورفیسم‏ rs1801131 با استعداد ابتلا به آرتریت روماتوئید است. علاوه بر این بین ژنوتیپ و پارامترهای دیگر (سن، جنسیت، قومیت، فاکتورهای آزمایشگاهی) با خطر ابتلا به RA ارتباطی یافت نشد. نتایج قابل اعتمادتری را می‏توان با ارزیابی این پلی‏ مورفیسم‏ ها در حجم نمونه بزرگتر بدست آورد.
 

 مقدمه: آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری مزمن، سیستمیک والتهابی است. این بیماری 1% از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. ژن STAT4 ، یک فاکتور رونویسی را کد می کند و یک تنظیم کننده مهم ایمن ذاتی و اکتسابی است. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs7574865 در اینترون سوم ژن STAT4 ، با استعداد ابتلا به RA در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف از این مطالعه بررسی همراهی rs7574864 در ژن STAT4 با بیماری آرتریت روماتوئید در استان خوزستان بود.
روش کار: افراد مورد مطالعه شامل 240 نفر (120فرد بیمار مبتلا به RA و 120 فرد سالم) بودند که DNA ژنومی آنها استخراج و با روش PCR-RFLP ژنوتیپ آنها از نظر پلی مرفیسم rs7574865 در ژن STAT4 تعیین گردید.
بحث و نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان داد که از نظر آماری اختلاف معناداری میان فراوانی ژنوتیپ های افراد در هر دو گروه وجود ندارد .(p=0.916) همچنین اختلاف میان فرکانس آللها در دو گروه تفاوت معناداری نداشت (p=0.921). از طرف دیگر بررسیها نشان داد که میان نژاد و خطر شکل گیری بیماری همراهی معناداری وجود ندارد (p=0.555). علاوه بر این،یک آنالیز زیرگروه بر اساس حضور یا عدم حضورRF و Anti-CCP نشان داده است که بین ژنوتیپ های rs7574865 وAnti-CCP همراهی وجود ندارد. اما بین ژنوتیپ هایrs7574865 و RF همراهی قابل توجهی در این جمعیت وجود دارد(p=0.01).
بنابراین یافته های ما پیشنهاد می کند که میان پلی مرفیسم STAT4 rs7574865 و استعداد ابتلا به روماتیسم مفصلی در استان خوزستان همراهی وجود ندارد.

چکیده:
مقدمه : آرتریت روماتوئید RA))، یک بیماری التهابی مزمن و سیستمیک است که با تخریب پیشرونده‌ی مفاصل و ایجاد آنتی بادی‌های خودی مانند آنتی بادی ضد پپتید حلقوی سیترولینه شده (ACCP) و فاکتور روماتوئید (RF) مشخص می‌شود. ژن انتقال دهنده‌ی پیام و فعال کننده رونویسی 4 (STAT4)، یک فاکتور رونویسی را کد می‌‌کند که پیام‌های القا شده‌ توسط چندین سایتوکاین التهابی را انتقال می‌دهد و نقش مهمی را در پیشرفت بیماری‌های خود ایمن بازی می‌کند. اخیرا گزارش شده است، چند پلی‌مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن STAT4، همراهی قابل ملاحظه‌ای با بیماری آرتریت روماتوئید در جمعیت‌های متفاوت نشان می‌دهند. هدف از این مطالعه، تحقیق در مورد همراهی پلی مرفیسم rs10181656در ژن STAT4 با بیماری آرتریت روماتوئید در استان خوزستان است.

روش کار: افراد مورد مطالعه شامل 240 نفر (120فرد بیمار مبتلا به RA و 120 فرد سالم) هستند که DNA ژنومی آن‌ها استخراج و ژنوتیپ آن‌ها از نظر پلی مرفیسم rs10181656 در ژن STAT4 با روش PCR-RFLP تعیین گردید.

بحث و نتیجه گیری:
نتایج بدست آمده نشان می‌دهد که از نظر آماری، همراهی معناداری میان پلی مرفیسم rs10181656 ژن STAT4 و گروه بیماران آرتریت روماتوئید و کنترل وجود دارد (0/007 :p). در حالی که در فراوانی آلل‌ها، اختلاف معناداری میان گروه های بیمار آرتریت روماتوئید و کنترل نیافتیم (0/260 :p). مقایسه ژنوتیپ‌ها نیز نشان می‌دهد تنها ژنوتیپ CG دارای اختلاف معنادار در میان این دو گروه است (0/005 :p). اگر چه یافته‌های ما پیشنهاد می‌کند این ژنوتیپ، خطر کمی در استعداد افراد به منظور شکل‌گیری و پیشرفت بیماری آرتریت روماتوئید دارد. بررسی‌ها نشان می‌دهد، که میان نژاد و خطر شکل‌گیری بیماری همراهی معناداری وجود ندارد (0/574 :p). همچنین هیچکدام از ویژگی‌های کلینیکی ( RFو Anti-CCP) با توزیع ژنوتیپی پلی‌مرفیسم rs10181656 ژن STAT4 در افراد بیمار آرتریت روماتوئید همراهی ندارند.
بنابراین به منظور تایید ارتباط پلی مرفیسم rs10181656 ژن STAT4 و بیماری آرتریت روماتوئید در جمعیت استان خوزستان، بررسی با جمعیت نمونه بیشتر افراد بیمار و کنترل را توصیه می‌کنیم.
 

<p>مقدمه: آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری التهابی، سیستمیک و مزمن است که می تواند منجر به تورم و تخریب غضروف و استخوان در مفاصل گردد. واریانتهای پلی مرفیسمی ژنهای متعددی همچونHLA-DRB1وPTPN22 به عنوان مارکرهای احتمالی در ایجاد استعداد، تشدید و یا جلوگیری از بروز این بیماری مورد توجه بوده اند. پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی C677TژنMTHFR، یکی از پلی مرفیسمهای تک نوکلئوتیدی است که با استعداد ابتلا به بیماری RA در برخی جمعیتها همراهی نشان داده است. هدف از این مطالعه تحقیق در مورد همراهی پلی مرفیسم MTHFRC677T با بیماری آرتریت روماتوئید در بیماران ساکن استان خوزستان بود.<br /> روش کار: افراد مورد مطالعه شامل 240 نفر (120فرد بیمار مبتلا به RA و 120 فرد سالم) بودند که DNA ژنومی آنها استخراج و با روش PCR-RFLP ژنوتیپ آنها از نظر پلی مرفیسم C677T(rs1801133) تعیین گردید. <br /> بحث و نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان داد که از نظر آماری اختلاف معناداری میان ژنوتیپ افراد در هر دو گروه وجود دارد .(p=0.015)همچنین اختلاف میان فرکانس آللها در دو گروه نیز به طور قابل توجهی متفاوت بود (p=0.004). از طرف دیگر بررسیها نشان داد که میان نژاد و خطر شکل گیری بیماری یک همراهی بسیار معناداری وجود دارد(p=0.001).بررسی ارتباط جداگانه میان فاکتورهای RF و Anti-CCP با خطر ابتلا به بیماری RA هیچ گونه همراهی را اثبات نکرد.<br /> بنابراین یافته های ما پیشنهاد می کند که میان پلی مرفیسم MTHFR C677T و ریسک شکل گیری بیماری RAیک همراهی وجود دارد.<br /> &nbsp;</p>

مقدمه: اعتیاد به استفاده اجباری از دارو، بدون توجه به عواقب ناخوشایند آن اطلاق می‌شود. اعتیاد همانند سایر بیماری‌های پیچیده رایج، اختلالی چند عاملی و چند ژنی است. در مطالعات بسیاری، تاثیر اعتیاد به مواد مخدر در انسان و مدل‌های حیوانی مانند موش باعث تغییرات اپی‌ژنتیکی از جمله متیلاسیونDNA گردیده است. تغییرات اپی‌ژنتیک بوسیله برهمکنش استعدادهای ارثی، محرک محیطی و تماس با مواد مخدر در طولانی مدت بر بیان ژن تاثیر گذاشته و مستعد بروز رفتارهای اعتیاد می‌شود. متیلاسیون DNA شناخته شده‌‌ ترین مارکر اپی‌ژنتیک به شمار می‌رود. هدف از این مطالعه، بررسی اثر اپی‌ژنتیکی مواد مخدر مختلف همانند نیکوتین، مورفین، متادون و بوپرونورفین بر متیلاسیون ناحیه پروموتر ژن Oprm1 در موش‌های صحرایی نر می‌باشد.
مواد و روشها: در مطالعه حاضر، 48 موش صحرایی نر نژاد ویستار با میانگین وزنی30 ±200 گرم و سن تقریبی 2 ماه تحت تیمار با مواد مخدر نیکوتین، مورفین، متادون، بوپرونورفین و سالین(به عنوان حلال دارو) قرار گرفتند. DNA ژنومیک از نمونه‌های خون موش‌های صحرایی استخراج شد. سپس DNA استخراج شده، تحت تیمار با سدیم بی‌سولفیت قرار گرفت. به ‌منظور شناسایی نواحی متیله شده از روش‌های PCR اختصاصی متیلاسیون و تعیین توالی استفاده شد. داده‌های حاصل با آزمون آماری Chi-squareدر نرم ‌افزار SPSS نسخه 16 آنالیز گردید.
بحث و نتیجه‌گیری: در گروه‌های موش‌های صحرایی نر تحت تیمار با نیکوتین، مورفین، متادون، بوپرونورفین، سالین و کنترل بر روی 2 ناحیه CpG واقع در پروموتر ژن Oprm1متیلاسیون مشاهده نگردید. فراوانی نسبی متیلاسیون در گروههای مورد مطالعه صفر شد. عدم متیلاسیون این نواحی، باعث دسترسی فاکتورهای رونویسی به توالی هدف شده و بیان ژن میسر می‌گردد. در مطالعه حاضر، ارتباطی بین موش‌های صحرایی نر معتاد و متیلاسیون پروموتر ژن Oprm1 مشاهده نشد.
 

هدف: آرتریت روماتوئید یک بیماری التهابی مزمن شایع است و علت آن التهاب شدید سینوویال است که در نهایت منجر به تخریب مفصل و ناتوانی می شود و مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری خودایمن مزمن سیستم عصبی مرکزی است که بوسیله التهاب ، دمیلینه شدن و تحلیل آکسون ها مشخص می شود. IL-4 یکی از مهمترین ژن های سایتوکاین است که با هر دو بیماری RA و MS همراهی دارد. هدف از انجام این مطالعه ارزیابی کردن پلی مورفیسم VNTR 70 bp ژن IL-4 در بیماران خوزستانی مبتلا به آرتریت روماتوئید و مولتیپل اسکلروزیس می باشد.
مواد و روش ها : دراین مطالعه ما نمونه خون 120 بیمار RA ، 200بیمار MS ، 120کنترل سالم برای RA و 200 کنترل سالم برای MS را جمع آوری کردیم. همه افراد در هر دو گروه کنترل به صورت تصادفی انتخاب شدند و از لحاظ سن و جنس با گروه های بیمار مطابقت داشتند. تکثیر پلی مورفیسم VNTR 70 bp ژن IL-4 بوسیله روش PCR انجام شد.
نتایج: فراوانی های آللی و ژنوتیپی در هر گروه با هم مقایسه شدند. تفاوت آماری معنی داری در فراوانی های ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم VNTR 70 bp ژن IL-4بین گروه بیمار RA و کنترل وجود نداشت (p> 05/0). اما همراهی معنی داری در توزیع فراوانی های آللی و ژنوتیپی بین گروه بیمار MS و گروه کنترل مشاهده شد.(05/0 >p).
نتیجه گیری: ما به این نتیجه رسیدیم که بین پلی مورفیسم VNTR 70 bp ژن IL-4 و بیماری آرتریت روماتوئید در میان خوزستانی ها همراهی وجود ندارد. نتیجه مشاهده شده مشابه با مطالعه ی قبلی است که بر روی بیماران چینی مبتلا به RA در تایوان انجام شده بود اما بین پلی مورفیسم VNTR 70bp ژن IL-4 و بیماری MS در میان خوزستانی ها همراهی وجود داشت.
 

هموفیلی A بیماری انعقادی وابسته به X با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ DNA هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و LD-PCR و اخیرا Inverse Shifting- PCR شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید IS-PCR به منظور شناسایی جهش شایعInv22 می باشد.همچنین در این مطالعه میزان همراهی پلی مورفیسمC/T در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل بررسی شد.براساس نتایج به دست آمده از روش IS-PCR ، طول قطعات تکثیری مشاهده شده ، متفاوت با نتایج موجود در مقاله اصلی به دست آمد.پس از توالی یابی قطعه تکثیرشده مشخص شد که پرایمر IU بجای اتصال به جایگاه خود، به توالی 8 نوکلئوتیدی مشابه اش در پایین دست توالی تکثیری متصل می شود.بنابراین اختلاف این قطعه تکثیر شده مشکلی در شناسایی Inv22 در افراد نرمال ایجاد نمی کند و میتوان در تشخیص ناقلین از آن بهره جست.با توجه به در دسترس نبودن توالی قطعه واژگون شده وعدم امکان مقایسه بین توالی تکثیرشده با پرایمرهای موتانت ما و توالی مورد انتظار ، امکان بررسی بیشتر جهت تعیین اختلاف سایز به دست آمده مقدور نشد. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم C/T نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم C/T بین جمعیت بیمار وکنترل وجود ندارد.

نام خانوادگی: عباسی نام: زهرا
عنوان پایان نامه: بررسی همراهی پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی، rs2476601 در ژن PTPN22 با بیماری روماتیسم مفصلی(آرتریت روماتوئید)در جنوب غربی ایران.
استاد راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد
استاد مشاور اول:دکتر الهام رجایی استاد مشاوردوم:دکتر مهدی پور مهدی بروجنی
مقطع تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک گرایش: ژنتیک
دانشگاه: شهید چمران اهواز دانشکده: علوم
تاریخ فارغ التحصیلی: بهمن 92
کلمات کلیدی: SNP,LYP,PTPN22,RA T-ARMS PCR,
مقدمه: آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن PTPN22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی LYP را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول T میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 C / T (rs2476601)، در اگزون14 از ژن PTPN22 ، با استعداد ابتلا به RA در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین PTPN22 (rs2476601) پلی مورفیسم و خطر ابتلا به RA در جمعیت استان خوزستان در جنوب غربی ایران بود.
روش کار : در مجموع، 120 فرد بیمارRA ، با توجه به معیار کالج روماتولوژی آمریکا (ACR) ، و همچنین 120 کنترل از افراد ساکن استان خوزستان برای این مطالعه انتخاب شدند. ژنوتیپ نمونه های DNA ، برای C1868T از ژن PTPN22 با استفاده از روش T-ARMS PCR بررسی شد.
بحث و نتیجه گیری : در این مطالعه ما بین پلی مورفیسم rs2476601 PTPN22 و خطر ابتلا به RA در جامعه، همراهی مشاهده نمودیم. فرکانس آلل 1858T به طور قابل توجهی در بیماران مبتلا به RAنسبت به گروه شاهد، افزایش یافته بود (P=0.009,OR=1.75,95% (CI=1.17-2.61 . ژنوتیپ CT و همچنین آلل 1858T یک عامل خطر برای ابتلا RA می باشد. از سوی دیگر اگر چه در قومیت عرب هیچ همراهی بین بیماری و آلل یافت نشد، اما در قومیت غیر عرب بین آلل خطر و بیماری همراهی معنی داری دیده شد. همچنین بین آلل های 1858T و RF و یا Anti-CCP در جمعیت خوزستان همراهی وجود دارد.
 

<p>&lt;p&gt;&amp;lt;p&amp;gt;مقدمه و اهداف: سرطان کلورکتال یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma (KRAS) یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشد. مطالعات پیشین ثابت کرده اند که با توجه به جهش های KRAS در بیماران مبتلا به CRC متاستازی، پاسخ به درمان های هدف گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) را می توان پیش بینی کرد. از این رو، در حال حاضر آزمون KRAS برای بیماران CRC به عنوان شاخصی برای درمان با آنتی بادی های ضد EGFR ضروری به نظر می رسد. کدون های 12 و 13 اگزون شماره یک، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) تعیین نمودیم و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه کردیم.&amp;lt;br /&amp;gt; روش ها: نخست DNA ژنومی از بافت های توموری 45 بیمار خوزستانی مبتلا به SCRC که عمل جراحی برداشتن تومور یا بیوپسی توسط کلونوسکوپی انجام داده بودند، استخراج شد. با روش PCR/RFLP و سپس غنی سازی جهش، جهش های نقطه ای در این دو کدون شناسایی گردید. جهش ها در ادامه با توالی یابی با روش Sanger تایید شدند. غنی سازی روش مناسبی بود که به کار برده شد تا جهش های هتروزیگوت در نمونه هایی با نسبت کم الل جهش یافته به الل سالم را نیز شناسایی کند.&amp;lt;br /&amp;gt; نتایج و بحث: 13.33% تومورها (6/45) در کدون های 12 و 13 ژن KRAS جهش داشتند. این فراوانی با اغلبِ فراوانی های به دست آمده در دیگر کشورها (33-53%) و نیز فراوانی های به دست آمده در سایر نقاط ایران (20.3% و 28%) تفاوت بسیار دارد که می تواند براساس دلایل متعددی از جمله سهم کمتر مسیر serrated در تکوین CRC در این جمعیت، بالا بودن احتمالی وضعیت ناپایداری میکروستلایتی در آن ها، حساسیت ناکافی روش غربالگری، فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متفاوت از جمله رژیم غذایی سرشاز از امگا-3 در این جمعیت باشد. همچنین با استفاده از روش غنی سازی فرکانس الل های شناسایی شده در گروه مورد بررسی دوبرابر گشت&amp;lt;br /&amp;gt; &amp;amp;nbsp;&amp;lt;/p&amp;gt;&lt;/p&gt;</p>